Rett sendromu

Rett sendromu, beyin gelişimini etkileyen nadir görülen bir genetik nörolojik ve gelişimsel bozukluk olup, göz ve vücut hareketleri ve konuşmalar için kasları kullanmada ilerleyici bir yetersizliğe neden olur. Neredeyse sadece kızlarda görülür.

Rett sendromlu bebeklerin çoğu ilk başlarda normal olarak gelişir, ancak yaklaşık 6 aylıktan sonra, daha önce sahip oldukları becerileri kaybederler – ellerini tarama, yürüme, iletişim kurma veya kullanma gibi.

Zamanla, Rett sendromlu çocuklar hareket, koordinasyon ve iletişim kontrolü sağlayan kasların kullanımı ile ilgili artan problemlere sahiptir. Rett sendromu da nöbet ve zihinsel sakatlığa neden olabilir.

Rett sendromu için herhangi bir tedavi mevcut olmasa da, potansiyel tedaviler üzerinde çalışılmaktadır. Şu anki tedavi, hareket ve iletişimin iyileştirilmesi, Rett sendromu ve aileleri ile çocuklar ve yetişkinler için bakım ve destek sağlanması üzerine odaklanmaktadır.

Rett sendromlu bebekler genellikle normal gebelik ve doğumdan sonra doğarlar. Belirtilerin başladığı yaş ve bunların şiddeti ve bunlara bağlı özürlülük bireyler arasında büyük farklılıklar göstermektedir. Bununla birlikte, Rett sendromlu bebeklerin çoğunun büyüdüğü ve ilk altı ay boyunca normal davrantığı görülmektedir. Bundan sonra belirtiler ve semptomlar ortaya çıkmaya başlar.

En belirgin değişiklikler genelde 12 ila 18 aylıkken, aniden veya haftalar veya aylarca sürer.

Rett sendromu belirtileri ve belirtileri

Rett sendromunun evreleri

Ne zaman bir doktor görmelisin

Rett sendromu genelde dört aşamaya bölünür

Rett sendromunun belirtileri ve semptomları erken evrelerde ince olabilir. Görünüşte normal gelişimden sonra fiziksel problemler veya davranış değişiklikleri görmeye başlarsanız, hemen çocuğunuzun doktoruna görünün.

Erkeklerde rett sendromu

Rett sendromu nadir görülen bir genetik bozukluktır. Klasik Rett sendromunun yanı sıra, bilinen genetik mutasyona dayalı olarak, hafif veya daha şiddetli semptomlarla bilinen beş varyasyon (atipik veya varyant) oluşabilir.

Ne yapabilirsin

Hastalığa neden olan genetik mutasyon rastgele, genellikle MECP2 geninde meydana gelir. Sadece birkaç vakada bu genetik bozukluk kalıtsaldır. Mutasyon, beyin gelişiminde kritik olan protein üretimi ile ilgili problemlere neden olduğu görülüyor. Bununla birlikte, kesin neden tam olarak anlaşılamamıştır ve halen araştırılmaktadır.

Doktorunuzdan ne bekleyebilirsiniz

Erkekler dişilerden farklı bir kromozom kombinasyonuna sahip olduklarından, rett sendromuna neden olan genetik mutasyona sahip olan çocuklar yıkıcı yollarla etkilenirler. Çoğu doğumdan önce veya erken çocukluk döneminde ölür.

Belirtilerin diğer nedenlerini değerlendirmek

Çok az sayıda erkek Rett sendromunun daha az yıkıcı bir formuyla sonuçlanan farklı bir mutasyona sahiptir. Rett sendromlu kızlara benzer şekilde, bu çocuklar muhtemelen yetişkinliğe kadar yaşayacaklar, ancak yine de birtakım entelektüel ve gelişimsel sorunlarla karşı karşıyayız.

Teşhis kriterleri

Rett sendromu nadirdir. Hastalığa neden olduğu bilinen genetik mutasyonlar rasgele olup hiçbir risk faktörü saptanmamıştır. Birkaç vakada kalıtsal faktörler – örneğin Rett sendromlu yakın aile fertleri – rol oynayabilir.

Rett sendromunun komplikasyonları arasında

Çocuğunuzun doktoru, düzenli muayenelerde gelişimsel sorunlar arar. Çocuğunuz Rett sendromu belirtileri gösteriyorsa, muhtemelen test veya teşhis için pediatrik bir nörolog veya gelişimsel çocuk doktoruna sevk edilecektir.

Çocuğunuzun randevusu için hazır olmanıza yardımcı olacak bazı bilgiler. Mümkünse, yanında bir aile üyesi veya arkadaş getirin. Güvenilir bir arkadaşınız, bilgileri hatırlamanıza ve duygusal destek sağlamanıza yardımcı olabilir.

Randevunuzdan önce bir listesini yapın.

Rett sendromu için, sorulacak sorular aşağıdakileri içerebilir:

Doktorunuz sana şu soruları sorabilir:

Rett sendromunun teşhisi, çocuğunuzun büyüme ve gelişmesinin dikkatle gözlemlenmesini ve tıbbi ve aile geçmişi ile ilgili soruları yanıtlamayı gerektirir. Kafa büyümesinin yavaşlaması fark edildiğinde genellikle tanı konulur.

Rett sendromu tanısı için benzer semptomları olan diğer durumlar göz ardı edilmelidir.

Genetik testler

Rett sendromu seyrek olduğu için çocuğunuzun diğer koşulların Rett sendromuyla aynı belirtilerin birçoğuna neden olup olmadığını belirlemek için bazı testleri olabilir. Bu koşullardan bazıları şunları içerir:

Çocuğunuzun ihtiyaç duyduğu testler, belirti ve semptomlara bağlıdır. Testler aşağıdakileri içerebilir:

Klasik Rett sendromunun tanısı bu temel semptomları içerir

Ek tipik semptomlar tanıyı destekleyebilir.

Atipik veya değişken Rett sendromları için tanı ölçütleri biraz farklı olabilir, ancak semptomlar şiddetin derecesi değişmekle birlikte aynıdır.

Çocuğunuzun doktoru, değerlendirmeden sonra Rett sendromundan şüphelenirse, teşhisi doğrulamak için bir genetik test (DNA analizi) önerebilir. Test, koldaki bir damardan küçük bir miktar kan çekilmesini gerektirir. Kan, daha sonra bir laboratuara gönderilir; burada, teknisyenler çocuğunuzun DNA’sını anormallikler ve bozukluğun nedeni ve ciddiyetine ilişkin ipuçları için inceler.

Rett sendromu için herhangi bir tedavi mevcut olmasa da, tedaviler semptomlara yöneliktir ve destek sağlar. Tedavi ve destek ihtiyacı, çocuklar büyüdükçe sona ermez – genelde hayat boyunca gereklidir. Rett sendromunu tedavi etmek ekip yaklaşımını gerektirir.

Rett sendromlu çocuklara ve erişkinlere yardımcı olabilecek tedaviler arasında

Rett sendromlu çocuklarda denenmiş tamamlayıcı tedavilere örnekler arasında şunlar sayılabilir:

Bu yaklaşımların etkili olduğuna dair pek kanıt olmamasına rağmen, onları kullanan bazı ebeveynler iyi sonuçlar bildirmektedir.

Alternatif veya tamamlayıcı tedavilerin çocuğunuza yardımcı olabileceğini düşünüyorsanız, doktorunuza veya terapistinize muhtemel yararları ve riskleri ve bu yaklaşımın tıbbi tedavi planına nasıl uyacağını konuşmalısınız.

Rett sendromlu çocuklar yeme, yürüme ve tuvaleti kullanma gibi günlük görevlerin çoğunda yardıma ihtiyaç duyar. Bu sürekli bakım ailelere yorucu ve stresli olabilir. Ve bir çalışmada, örneğin, ele geçirme olayları, kızları Rett sendromuna sahip olan aileler için yüksek stres düzeyleriyle bağlantılıydı.

Meydan okumayla daha iyi başa çıkmak için

Rett sendromunu önlemenin bilinen bir yolu yok. Çoğu durumda, bozukluğa neden olan genetik mutasyon kendiliğinden oluşur. Buna rağmen, Rett sendromlu bir çocuğunuz veya başka bir aile üyeniz varsa, genetik test hakkında doktora danışabilirsiniz.

Doktorunu ziyaret et